En 2013, la Asociación Internacional de Fibrosis Quística, CFW, decretó que cada 8 de septiembre se celebraría el Día Mundial de la Fibrosis Quística. Esto con el fin de dar a conocer esta enfermedad, y con esto, invitar a la población a empatizar con quienes la padecen y ayudar a mejorar su calidad de vida. La FQ […]
Día Mundial de la Fibrosis Quística Leer más »
Desde 2014, cada 7 de septiembre se conmemora el Día mundial contra la Distrofia Muscular de Duchenne, DMD, con el objetivo de concientizar en la población acerca de esta grave enfermedad neuromuscular degenerativa, de origen genético. Esta patología se caracteriza por producir debilidad en los músculos voluntarios, es decir, los que se encargan de los movimientos del cuerpo. La DMD
Día mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne Leer más »
La terapia génica o edición genética es una técnica experimental de tratamiento, que consiste en la transferencia de genes a la célula de un paciente, para así curar una enfermedad. Con esto se puede sustituir un gen que esté ocasionando un trastorno o problema de salud por uno sano; agregar genes que ayuden al cuerpo a combatir o tratar una
Terapia génica: corrigiendo enfermedades a través de tus genes Leer más »
La farmacogenética es una rama de la farmacología y de la genética, que se dedica a estudiar cómo las personas, desde su genoma, reaccionan a los medicamentos. Eso quiere decir, que, según su material genético, proveniente de la madre y del padre, es también cómo se va a transformar los fármacos en su cuerpo y finalmente, la reacción que tendrán. Según el artículo
Farmacogenética: analizando genes para un buen tratamiento Leer más »
Los exámenes genéticos permiten detectar enfermedades en personas con antecedentes familiares; así como también confirmar o descartar un diagnóstico en una persona que presenta síntomas de una enfermedad genética. Los exámenes genéticos son estudios que permiten determinar si una persona tiene una enfermedad genética o si tiene probabilidades de desarrollar una en el futuro, especialmente si existen
El hallazgo de las distintas variantes del COVID-19, como la Delta, se produjo gracias a la secuenciación genética permanente que ha hecho la comunidad científica y médica a nivel mundial. Entre los tantos estudios que realiza la comunidad científica y médica desde que inició la pandemia por el COVID-19 se encuentra la secuenciación genética. Un procedimiento que se
El aporte de la secuenciación genética en el hallazgo de nuevas variantes del Covid-19 Leer más »
Un equipo científico y médico dirigido por la Universidad de Newcastle, Reino Unido, demostró que el gen, HLA-DRB1 * 04: 01, sería el causante de que un grupo importante de la población no presente síntomas una vez contagiados con el SARS- CoV-2. Con el inicio y avance de la pandemia por COVID-19 en cientos de países, la
Gen provocaría que algunos pacientes con Covid-19 sean asintomáticos Leer más »
En esta ocasión, la charla contó con la participación de la Fundación Diagnosis, liderado por el Dr. Marcelo Miranda, neurólogo y director de la institución, en compañía del Dr. Benjamín Pizarro, residente de la especialidad de radiología y asesor de la fundación, presentó una charla detallada sobre los diversos tipos de trastornos del movimiento, con
Charla Mi ADN Fundación Diagnosis: Aproximación Genética de los Trastornos del Movimiento Leer más »
En esta charla, la Dra. Nicole Nakousi, Médico Especialista en Genética Clínica de la Universidad de Chile, abordó la importancia de los exámenes de secuenciación. En su exposición, describió los conceptos clave de este tipo de estudios, detalló los diferentes tipos de exámenes y brindó orientación sobre el proceso de solicitud y la interpretación de
Charla – La secuenciación exómica: una guía práctica para su aplicación clinica Leer más »
En este encuentro, la Dra. Catherine Díaz, Jefa de la Unidad de Genética del Hospital Roberto del Río y Docente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, hizo una revisión exhaustiva de las definiciones del Trastorno del Espectro Autista (TEA) desde una perspectiva genética. Durante su presentación, explicó las características del trastorno,
Charla Genética Del Trastorno Del Espectro Autista Leer más »
