La palabra ADN proviene de las iniciales del Ácido DesoxiriboNucleico. Es una estructura presente en todas las células de nuestro cuerpo que contiene la información genética capaz de desarrollar el cuerpo humano y la forma como éste funciona.

Es una condición originada en nuestro adn que provoca diversos signos o síntomas. Pueden ser heredadas de nuestros padres o presentarse por primera vez en un individuo en cualquier época de la vida.

Un gen es un segmento del ADN. Tenemos aproximadamente 20,000 genes en cada célula de nuestro cuerpo.

Las mutaciones son cambios que alteran nuestro adn y pueden provocar diferentes enfermedades dependiendo de cuál o cuáles genes se afecten.

Es un examen de sangre, saliva u otro tejido diseñado para estudiar nuestro adn. Permite confirmar el diagnóstico de una enfermedad y con ello conocer el pronóstico de la misma, orientar hacia un tratamiento específico, detectar familiares que porten la misma condición y determinar riesgos de recurrencia en un próximo embarazo.

El asesoramiento genético es el proceso de ayudar a los pacientes a comprender y adaptarse a las circunstancias médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas de una enfermedad.

Confirmar una enfermedad genética tiene múltiples beneficios:
1)      Luego de meses o años de búsqueda, es posible ponerle un nombre y entender su origen.
2)      Determinar un pronóstico (evolución de su enfermedad).
3)      Ajustar terapias farmacológicas.
4)      Prevención de condiciones que puedan manifestarse a futuro.
5)      Conexión con familias o instituciones a nivel local o mundial como red de apoyo.
6)      Planificación familiar o riesgos de recurrencia.
7)      Identificar otros individuos afectados en la misma familia corta

Exoma

La palabra exoma es la traducción del inglés “exome” y apunta al estudio de todos los genes que tenemos los seres humanos en búsqueda de mutaciones puntuales. También es conocido como whole exome sequencing (WES) o secuenciación exómica.

Array CGH

El Array CGH, también llamado cariotipo molecular, es una técnica de laboratorio que estudia dosis de ADN. En otras palabras, pérdidas o ganancias de material genético.

Panel genético

Un panel es el estudio de muchos genes que se relacionan a una enfermedad específica. Por ejemplo, la epilepsia puede ser provocada por alrededor de 400 genes y basta la alteración de solo uno de ellos para originar la enfermedad.

El mejor análisis será determinado por tu médico tratante y dependerá de una completa evaluación médica fundamentada en tu historia familiar, manifestaciones clínicas, exámenes paraclínicos, examen físico, etc. Los médicos especialistas en Genética Clínica son los más entrenados en identificar el examen genético correcto para ti.

Es posible extraer el ADN de cualquier tejido, pero dependerá del motivo del estudio. Las más utilizadas son sangre y saliva.